Znanstvenici se utrkuju kako bi otkrili što uzrokuje ovu progresivnu bolest. I počinju postizati određeni napredak.
Nakon pet i pol godina života s amiotrofičnom lateralnom sklerozom (ALS), glumac Kenneth Mitchell – koji se pojavio u filmovima Star Trek: Discovery i Captain Marvel – preminuo je 24. veljače 2024. U mjesecima koji su prethodili njegovoj smrti, na društvenim je mrežama opisivao kako je to živjeti s bolešću koja je poznata i kao bolest Loua Gehriga, po američkom igraču bejzbola kojem je dijagnosticirana 1939. godine.
“Bilo je to dugih pet godina”, napisao je Mitchell u objavi na Instagramu u kolovozu 2023. “Toliko toga je izgubljeno, toliko toga dobiveno. Nevjerojatno teška vremena, pomiješana s još više blagoslova. U središtu svega su prijatelji i obitelj, njegovatelji i liječnici koji iznova i iznova priskaču u pomoć mojoj obitelji. Pružajući golemu podršku, ljubav, brigu i ohrabrenje. U tome ima toliko ljepote. Ova bolest je apsolutno užasna.”
Njegova smrt uslijedila je samo nekoliko mjeseci nakon vijesti da je u kolovozu 2023. preminuo fotograf Bryan Randall, kojem je ALS dijagnosticiran tri godine ranije u dobi od 54 godine. Bio je partner glumice Sandre Bullock. U travnju 2025., američki glumac Eric Dane – zvijezda serija Euforija i Uvod u anatomiju – otkrio je u dobi od 52 godine da mu je također dijagnosticiran ALS.
Unatoč tome što je tijekom godina odnijela brojne poznate žrtve – uključujući mlade, inače zdrave ljude – misterij o tome što uzrokuje ALS ostaje. Međutim, nedavna istraživanja otkrila su neke tragove. Jesmo li konačno na putu da dešifriramo ovo razorno stanje?
Što je ALS?
ALS je oblik bolesti motornih neurona (MND). To je iscrpljujuće i bolno stanje u kojem se motorni neuroni – stanice koje kontroliraju voljne pokrete mišića – postupno gube, što dovodi do toga da ljudi polako gube kontrolu nad svojim tijelima. Nedavni pregled dostupnih podataka procjenjuje da bolest pogađa otprilike pet osoba na 100.000 stanovnika u SAD-u.
Bolest se češće javlja kod muškaraca, a prosječna dob pri dijagnozi je oko 60 godina, iako može pogoditi i znatno mlađe osobe. Iako većina ljudi živi samo nekoliko godina nakon dijagnoze, postoje značajne iznimke, uključujući fizičara Stephena Hawkinga kojem je oblik MND-a dijagnosticiran u 21. godini, a umro je 2018. u 76. godini.
Razlozi zašto ljudi razvijaju ALS su složeni. Kod 10-15 % oboljelih bolest je nasljedna. U tim slučajevima, mutacija određenog gena prenosi se generacijama. Nije sigurno da ćete, ako je jedan od vaših roditelja ili predaka imao ALS, i vi oboljeti, iako u obiteljskim predajama mogu postojati priče o rođakinji Lucy ili djedu Joeu koji su imali neku vrstu bolesti propadanja mišića. Međutim, ispostavilo se da kod nasljednog oblika zahvaćeni gen nije uvijek isti, iako su posljedice identične.
Sporadični slučajevi i okolišni čimbenici
Za ostalih 85 % ljudi koji obole od ALS-a, utvrđivanje uzroka još je manje jasno. Kada nitko ne može reći “tvoj prastric je imao nešto slično”, takav se slučaj smatra nasumičnim, jednokratnim događajem i naziva se “sporadičnim”. Nedavna istraživanja sugeriraju da bi genetske mutacije mogle biti dio priče, ali vjerojatno uključuju male promjene u nekoliko različitih gena, a ne jednu drastičnu biološku pogrešku kao kod obiteljskog ALS-a. Promjene u čak 40 gena povezane su s povećanim rizikom, iako je stanje izuzetno rijetko.
Postoji dugačak popis gena koji mogu biti zahvaćeni, ali četiri su glavna. Najčešći je C9orf72, koji je uključen u regulaciju živčanih i mišićnih stanica (pronađen u 30 % slučajeva). U 20 % slučajeva greška je u genu SOD1, koji kodira antioksidativni enzim. Manji postotak otpada na promjene u genima TARDBP (4 %) i FUS (5 %).
Ovisno o vrsti ALS-a, “mjera u kojoj se bolest može objasniti genetskim čimbenicima iznosi samo oko 8 % do 60 %”, objašnjava Eva Feldman, profesorica neurologije na Sveučilištu Michigan.
Također se pojavljuju dokazi da višekratna i dugotrajna izloženost potencijalnim okidačima iz vanjskog okoliša može povećati rizik. Tim profesorice Feldman istražuje ono što nazivaju “ALS ekspozom” – zbroj toksičnih utjecaja iz okoliša. Otkrili su da dugotrajna izloženost organskim kemijskim zagađivačima, metalima, pesticidima, česticama prašine s gradilišta i loša kvaliteta zraka mogu pridonijeti riziku.
Kombinacija čimbenika
Neil Thakur, glavni dužnosnik udruge ALS Association, kaže da ne postoji potpuna uzročno-posljedična veza. “To je uvijek kombinacija čimbenika. Čak i ako imate faktor rizika ili genetski profil, nije 100 % sigurno da ćete dobiti ALS.”
Postoje dokazi da izloženost česticama dizelskog goriva, zrakoplovnog goriva, pesticidima i aerosolima može povećati rizik. Vojno osoblje, primjerice, često je izloženo tim tvarima i čini se da ima povećanu šansu za obolijevanje. Također, olovo u pitkoj vodi, pušenje i kontaktni sportovi mogu biti okidači. Ipak, ostaje puno neizvjesnosti – studije sugeriraju da apstinencija od alkohola i cigareta ne štiti nužno od ALS-a (iako smanjuje rizik od mnogih drugih bolesti).
Jedan od izazova za znanstvenike je taj što je ALS rijetka bolest. Zbog brzog napredovanja bolesti, mnogi pacijenti ne stignu ili ne mogu sudjelovati u istraživanjima. “Potrebno je dugo vremena da se prikupi dovoljno ljudi za kliničko ispitivanje jer bolest napreduje tako brzo da su ljudi pogodni za sudjelovanje samo u ranoj fazi”, kaže Thakur.
Liječenje i budućnost
Trenutno se ALS ne može izliječiti. No, američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je nekoliko tretmana koji mogu pomoći u usporavanju njezina napredovanja. Ti lijekovi djeluju na različite načine, od smanjenja razine određenih kemikalija oko mozga i kralježnice do sprječavanja odumiranja živčanih stanica.
Postoji i mogućnost da bi ciljanje tretmana protiv učinaka određenog neispravnog gena moglo biti korisno. Nedavno ispitivanje lijeka dizajniranog da poništi štetu uzrokovanu mutacijom gena SOD1 dalo je obećavajuće preliminarne rezultate.
Strategija udruge ALS Association je učiniti bolest “podnošljivom za život dok ne pronađemo lijek”. Fokus je na pružanju visokokvalitetne njege koja omogućuje pacijentima aktivniji život barem nekoliko mjeseci duže.
“Pravo pitanje nije samo zašto ljudi dobivaju ALS, već što možemo učiniti da ga spriječimo ili liječimo?” kaže Thakur. Bolje razumijevanje znanosti iza ovog razornog stanja nadamo se da će dovesti do učinkovitijih tretmana i, jednog dana, možda čak i pomoći u sprječavanju pojave novih slučajeva.