Mozgu je sve jasno, ali tijelo kao da prestane slušati. Ovako zvuči kratki opis jedne od najrjeđih, ali najtežih autoimunih bolesti od koje boluje oko 600 ljudi u Hrvatskoj – miastenije gravis. Slabljenje mišića, zamućivanje vida, spušteni kapci, samo su neki od simptoma s kojima žive osobe pogođene ovom bolešću. Budući da se radi o pojavama koje rijetko tko nije nekada iskusio, ljudi ih često zanemaruju, a liječnici zamijene s drugim poremećajima. No, rana dijagnoza i pravilno liječenje ključni su za održavanje kvalitete života osoba koje žive s miastenijom gravis pa svaki simptom treba shvatiti ozbiljno.
Ova bolest najčešće se razvija između 20. i 40. godine života kod žena, koje i češće pogađa te između 50. i 80. godine života kod muškaraca. Uzrok joj nije u potpunosti razjašnjen, no zna se da je riječ o bolesti u kojoj tijelo napada vlastite mišiće tako što ometa prijenos signala sa živaca. Imunološki sustav pogrešno prepoznaje vlastite stanice kao prijetnju te ih napada. U ovom slučaju organizam napada receptore za acetilkolin, koji omogućuje prijenos signala sa živca na mišić. Zbog blokiranja ili uništavanja receptora, mišići ne mogu pravilno reagirati na signale iz mozga i dolazi do brojnih simptoma.
Dugačak popis
Iako su klinička istraživanja podigla svijest oko ove bolesti, dijagnosticiranje i dalje može trajati jako dugo. Pacijenti nerijetko previde znakove miastenije gravis, a liječnici ih pogrešno protumače ili povežu s nekom drugom bolešću.
Uz klinička istraživanja, u Hrvatskoj se svijest o ovoj bolesti podiže i na Europski dan svjesnosti o miasteniji gravis, koji se obilježava 2. lipnja. Tim povodom, Savez društava distrofičara Hrvatske organizirao je simboličnu šetnju od Trga bana Josipa Jelačića do Europskog trga, a 25 hrvatskih gradova osvijetlilo je svoje znamenitosti zelenom bojom – simbolom borbe protiv miastenije gravis i znakom podrške oboljelima.
Ovom šetnjom željelo se skrenuti pažnju na izazove s kojima se susreću oboljeli od ove rijetke neurološke bolesti. Marica Mirić, predsjednica Saveza društava distrofičara Hrvatske poručila je da miastenia gravis ne može čekati i kako organizirana šetnja nije samo borba za terapiju, već i za dostojanstvo i pravo na život bez stigme.
Zastupnik u Europskom parlamentu doc. dr. sc. Tomislav Sokol istaknuo je važnost jednake dostupnosti lijekova diljem Europske unije i pozvao na usvajanje europske strategije za rijetke bolesti.
– Strategija bi, po uzoru na Europski plan za borbu protiv raka, obuhvaćala konkretne ciljeve i snažno financiranje s razine Europske unije uključujući znanstvena istraživanja, poboljšanje dijagnostike i lakše dostupnosti lijekova za rijetke bolesti – rekao je i dodao da su u tijeku reforme europskom farmaceutskog zakonodavstva, čiji je cilj jednak pristup lijekovima za sve države članice.
Miastenia gravis je bolest koja se ne vidi, ali ju oboljeli osjete konstantno. Slabost mišića, koja je jedan od češćih simptoma miastenije gravis, nerijetko se može smatrati posljedicom umora, pogotovo nakon treninga, dok se duplanje ili zamagljivanje vida može protumačiti kao znak bolesti oka.
Faze bolesti
U ranoj fazi, miastenia gravis često utječe na očne mišiće, posebno na one mišiće koji kontroliraju pokrete očiju pa kapci postaju slabiji. Oko 85 posto pacijenata doživljava spušteni kapak kao prvi simptom mijastenije gravis. Iako je najčešći simptom ove bolesti, spušteni kapak nije lako uočiti. Ta pojava može trajati tek nekoliko sekundi, a može i vidljivo zahvatiti samo jedan od kapaka. Nije rijetkost da se pojavi pa nestane ili bude najizraženija navečer pa se lako prepiše umoru.
Treba napomenuti da ova bolest nema iste razvojne faze kod svih pa tako neki ljudi s miastenijom gravis uopće nemaju spušteni kapak ili se on počne manifestirati kasnije, kada su drugi simptomi već prisutni.
Iako za razliku od spuštanja, povlačenje kapka obično nije povezano s miastenijom gravis, može biti simptom koji odaje bolest. Dugotrajno podizanje pogleda zbog spuštanja kapaka može dovesti do privremenog povlačenja gornjeg kapka. U kombinaciji s dvostrukim ili mutnim vidom, povlačenje ili spuštanje očnih kapaka treba shvatiti ozbiljno.
Kod nekih ljudi problemi s očima nisu među prvim znakovima koje prijavljuju, već počnu dobivati probleme s gutanjem te često gušenje hranom. Ti simptomi obično se povezuju s drugom fazom bolesti. Miastenia gravis utječe na mišiće odgovorne za radnje koje pokrećemo po volji pa se može pojaviti u bilo kojem dijelu tijela. U slučajevima kada miastenia pogađa usta i grlo dolazi do nerazgovijetnog govora, nazalnog pričanja, slinjenja ili trzanja usana. Slabost mišića glave manifestira se i kroz poteškoće održavanja nekih mimika, poput osmjehivanja, držanjem usta zatvorenima ili glave uspravne. Ukoliko nisu popraćeni drugim simptomima miastenije gravis, ove pojave mogu se često pogrešno protumačiti kao znakovi moždanog udara, pogotovo kod starijih osoba.
Pokazalo se da ukoliko se ova bolest ne krene liječiti otprilike unutar godinu dana nakon pojave prvih simptoma, može doći do takozvane generalizirane faze u kojoj se slabost mišića širi na druge dijelove tijela, poput glave i vrata. U ovom slučaju može doći do spuštanja glave, teškoća sa žvakanjem i posljedično čestim gušenjem.
Iako obično ne započinje slabošću mišića ispod vrata, miastenia gravis može se proširiti po cijelom tijelu, i to s različitim intenzitetom u različitim područjima. U četvrtoj fazi bolesti, slabost mišića u gornjim udovima postaje izraženija nego u donjim, a pacijenti se teško nose sa svakodnevnim zadacima poput hvatanja ili podizanja predmeta, penjanja stepenicama, hodanja i sjedenja. Slabost mišića obično doseže maksimalnu ozbiljnost unutar jedne do tri godine od početka kod većine ljudi, no uz pravilno liječenje, ljudi mogu ostati fizički aktivni.
Peta faza ove autoimune bolesti naziva se i mijastenična kriza zbog svoje teškoće. U ovom stadiju, slabost mišića u dišnom sustavu uzrokuje otežano disanje. Mišići koji kontroliraju disanje postaju jako slabi i ne mogu pravilno funkcionirati te se radi o ozbiljnoj i za život opasnoj fazi bolesti koja nerijetko zahtjeva hitnu medicinsku pomoć.
Iako prisutnost drugih autoimunih bolesti nije nužna za razvoj miastenije gravis, osobama koje pate od još neke autoimune bolesti, preporuča se odlazak liječniku čim osjete neki od simptoma ove bolesti.
Na simboličnoj šetnji za podizanje svijesti o ovoj bolesti govorilo se i o lijekovima koji se koriste u nekim državama Europske unije, a koji pokazuju obećavajuće rezultate.
– Lijekovi nove generacije za liječenje miastenije gravis već se koriste u nekim zemljama EU i pokazuju vrlo obećavajuće rezultate. Djeluju brže od dosadašnjih terapija, imaju manje nuspojava jer ciljano djeluju na poznate imunološke mehanizme bolesti i omogućuju dugotrajnu remisiju – rekla je dr.sc. Biserka Kovač, specijalist neurologije.
Tijekom šetnje istaknula se važnost jednake dostupnosti lijekova diljem Europske unije te poticalo struku na dodatnu edukaciju, koja bi učinila dijagnosticiranje miastenije gravis bržom u ranim fazama.